Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63408542G>T | CA342548 | KCNQ2 | c.1818-6C>A (n.1818-6C>A) c.1764-6C>A (n.1764-6C>A) c.90-6C>A c.1161-6C>A (n.1161-6C>A) c.1671-6C>A (n.1671-6C>A) c.1332-6C>A (n.1332-6C>A) c.1680-6C>A (n.1680-6C>A) c.1788-6C>A (n.1788-6C>A) c.1752-6C>A (n.1752-6C>A) c.1710-6C>A (n.1710-6C>A) c.1679+4908C>A (n.1679+4908C>A) c.1806-6C>A (n.1806-6C>A) c.1872-6C>A (n.1872-6C>A) c.1869-6C>A (n.1869-6C>A) c.1842-6C>A (n.1842-6C>A) c.1761-6C>A (n.1761-6C>A) c.1746-6C>A (n.1746-6C>A) c.1353-6C>A (n.1353-6C>A) c.1815-6C>A (n.1815-6C>A) c.1749-6C>A (n.1749-6C>A) c.1707-6C>A (n.1707-6C>A) c.780-6C>A (n.780-6C>A) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63408542G>A | CA337999 | KCNQ2 | c.1818-6C>T (n.1818-6C>T) c.1764-6C>T (n.1764-6C>T) c.90-6C>T c.1161-6C>T (n.1161-6C>T) c.1671-6C>T (n.1671-6C>T) c.1332-6C>T (n.1332-6C>T) c.1680-6C>T (n.1680-6C>T) c.1788-6C>T (n.1788-6C>T) c.1752-6C>T (n.1752-6C>T) c.1710-6C>T (n.1710-6C>T) c.1679+4908C>T (n.1679+4908C>T) c.1806-6C>T (n.1806-6C>T) c.1872-6C>T (n.1872-6C>T) c.1869-6C>T (n.1869-6C>T) c.1842-6C>T (n.1842-6C>T) c.1761-6C>T (n.1761-6C>T) c.1746-6C>T (n.1746-6C>T) c.1353-6C>T (n.1353-6C>T) c.1815-6C>T (n.1815-6C>T) c.1749-6C>T (n.1749-6C>T) c.1707-6C>T (n.1707-6C>T) c.780-6C>T (n.780-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |