| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63413582C>A | CA342473 | KCNQ2 | c.1578-1G>T (n.1578-1G>T) c.1632-1G>T (n.1632-1G>T) c.1029-1G>T (n.1029-1G>T) c.1539-1G>T (n.1539-1G>T) c.1200-1G>T (n.1200-1G>T) c.1548-1G>T (n.1548-1G>T) c.1512-1G>T (n.1512-1G>T) c.240-1G>T (n.240-1G>T) c.1629-1G>T (n.1629-1G>T) c.1602-1G>T (n.1602-1G>T) c.1506-1G>T (n.1506-1G>T) c.1113-1G>T (n.1113-1G>T) c.1575-1G>T (n.1575-1G>T) c.1509-1G>T (n.1509-1G>T) c.540-1G>T (n.540-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63413582C>T | CA315455 | KCNQ2 | c.1578-1G>A (n.1578-1G>A) c.1632-1G>A (n.1632-1G>A) c.1029-1G>A (n.1029-1G>A) c.1539-1G>A (n.1539-1G>A) c.1200-1G>A (n.1200-1G>A) c.1548-1G>A (n.1548-1G>A) c.1512-1G>A (n.1512-1G>A) c.240-1G>A (n.240-1G>A) c.1629-1G>A (n.1629-1G>A) c.1602-1G>A (n.1602-1G>A) c.1506-1G>A (n.1506-1G>A) c.1113-1G>A (n.1113-1G>A) c.1575-1G>A (n.1575-1G>A) c.1509-1G>A (n.1509-1G>A) c.540-1G>A (n.540-1G>A) | ClinVar dbSNP |