| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63414902C>T | CA342470 | KCNQ2 | c.1471+1G>A (n.1471+1G>A) c.1525+1G>A (n.1525+1G>A) c.922+1G>A (n.922+1G>A) c.1435+1G>A (n.1435+1G>A) c.1093+1G>A (n.1093+1G>A) c.1441+1G>A (n.1441+1G>A) c.1405+1G>A (n.1405+1G>A) c.585+1G>A c.133+1G>A (n.133+1G>A) c.1495+1G>A (n.1495+1G>A) c.1399+1G>A (n.1399+1G>A) c.1006+1G>A (n.1006+1G>A) c.1402+1G>A (n.1402+1G>A) c.433+1G>A (n.433+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63414902C= | CA2374778756 | KCNQ2 | c.1471+1G= (n.1471+1G=) c.1525+1G= (n.1525+1G=) c.922+1G= (n.922+1G=) c.1435+1G= (n.1435+1G=) c.1093+1G= (n.1093+1G=) c.1441+1G= (n.1441+1G=) c.1405+1G= (n.1405+1G=) c.585+1G= c.133+1G= (n.133+1G=) c.1495+1G= (n.1495+1G=) c.1399+1G= (n.1399+1G=) c.1006+1G= (n.1006+1G=) c.1402+1G= (n.1402+1G=) c.433+1G= (n.433+1G=) | dbSNP |