| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63415127C>G | CA342545 | KCNQ2 | c.1248-1G>C (n.1248-1G>C) c.1302-1G>C (n.1302-1G>C) c.699-1G>C (n.699-1G>C) n.75-37G>C c.1248-37G>C (n.1248-37G>C) c.906-37G>C (n.906-37G>C) c.1218-1G>C (n.1218-1G>C) c.1218-37G>C (n.1218-37G>C) c.362-1G>C c.1272-1G>C (n.1272-1G>C) c.1176-1G>C (n.1176-1G>C) c.783-1G>C (n.783-1G>C) c.1179-1G>C (n.1179-1G>C) c.210-1G>C (n.210-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63415127C>T | CA409646987 | KCNQ2 | c.1248-1G>A (n.1248-1G>A) c.1302-1G>A (n.1302-1G>A) c.699-1G>A (n.699-1G>A) n.75-37G>A c.1248-37G>A (n.1248-37G>A) c.906-37G>A (n.906-37G>A) c.1218-1G>A (n.1218-1G>A) c.1218-37G>A (n.1218-37G>A) c.362-1G>A c.1272-1G>A (n.1272-1G>A) c.1176-1G>A (n.1176-1G>A) c.783-1G>A (n.783-1G>A) c.1179-1G>A (n.1179-1G>A) c.210-1G>A (n.210-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63415127C>A | CA409646993 | KCNQ2 | c.1248-1G>T (n.1248-1G>T) c.1302-1G>T (n.1302-1G>T) c.699-1G>T (n.699-1G>T) n.75-37G>T c.1248-37G>T (n.1248-37G>T) c.906-37G>T (n.906-37G>T) c.1218-1G>T (n.1218-1G>T) c.1218-37G>T (n.1218-37G>T) c.362-1G>T c.1272-1G>T (n.1272-1G>T) c.1176-1G>T (n.1176-1G>T) c.783-1G>T (n.783-1G>T) c.1179-1G>T (n.1179-1G>T) c.210-1G>T (n.210-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63415127C= | CA2374778868 | KCNQ2 | c.1248-1G= (n.1248-1G=) c.1302-1G= (n.1302-1G=) c.699-1G= (n.699-1G=) n.75-37G= c.1248-37G= (n.1248-37G=) c.906-37G= (n.906-37G=) c.1218-1G= (n.1218-1G=) c.1218-37G= (n.1218-37G=) c.362-1G= c.1272-1G= (n.1272-1G=) c.1176-1G= (n.1176-1G=) c.783-1G= (n.783-1G=) c.1179-1G= (n.1179-1G=) c.210-1G= (n.210-1G=) | dbSNP |