| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63419632G>A | CA342468 | KCNQ2 | c.1248-4506C>T (n.1248-4506C>T) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.699-4506C>T (n.699-4506C>T) n.74+4455C>T c.1248-4542C>T (n.1248-4542C>T) c.906-4542C>T (n.906-4542C>T) c.1218-4506C>T (n.1218-4506C>T) c.1218-4542C>T (n.1218-4542C>T) c.362-4506C>T c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.769C>T (p.Pro257Ser) c.1179-4506C>T (n.1179-4506C>T) c.196C>T (p.Pro66Ser) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63419632G= | CA2374781341 | KCNQ2 | c.1248-4506C= (n.1248-4506C=) c.1288C= (p.Pro430=) c.699-4506C= (n.699-4506C=) n.74+4455C= c.1248-4542C= (n.1248-4542C=) c.906-4542C= (n.906-4542C=) c.1218-4506C= (n.1218-4506C=) c.1218-4542C= (n.1218-4542C=) c.362-4506C= c.1258C= (p.Pro420=) c.1162C= (p.Pro388=) c.769C= (p.Pro257=) c.1179-4506C= (n.1179-4506C=) c.196C= (p.Pro66=) | dbSNP |