| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63428365A>C | CA342467 | KCNQ2 | c.1217+2T>G (n.1217+2T>G) c.668+2T>G (n.668+2T>G) n.56+2T>G c.875+2T>G (n.875+2T>G) c.1187+2T>G (n.1187+2T>G) n.1343+2T>G c.331+2T>G c.1091+2T>G (n.1091+2T>G) c.698+2T>G (n.698+2T>G) c.1148+2T>G (n.1148+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63428365A= | CA2374785572 | KCNQ2 | c.1217+2T= (n.1217+2T=) c.668+2T= (n.668+2T=) n.56+2T= c.875+2T= (n.875+2T=) c.1187+2T= (n.1187+2T=) n.1343+2T= c.331+2T= c.1091+2T= (n.1091+2T=) c.698+2T= (n.698+2T=) c.1148+2T= (n.1148+2T=) | dbSNP |
| 20 | g.63428365A>G | CA409649707 | KCNQ2 | c.1217+2T>C (n.1217+2T>C) c.668+2T>C (n.668+2T>C) n.56+2T>C c.875+2T>C (n.875+2T>C) c.1187+2T>C (n.1187+2T>C) n.1343+2T>C c.331+2T>C c.1091+2T>C (n.1091+2T>C) c.698+2T>C (n.698+2T>C) c.1148+2T>C (n.1148+2T>C) | dbSNP gnomAD v4 |