| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63431338A>C | CA342550 | KCNQ2 | c.1148+2T>G (n.1148+2T>G) n.31+2108T>G c.599+2471T>G (n.599+2471T>G) c.806+2T>G (n.806+2T>G) c.1118+2471T>G (n.1118+2471T>G) n.1274+2T>G c.262+2471T>G c.1022+2T>G (n.1022+2T>G) c.629+2T>G (n.629+2T>G) c.1079+2T>G (n.1079+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63431338A= | CA2374787100 | KCNQ2 | c.1148+2T= (n.1148+2T=) n.31+2108T= c.599+2471T= (n.599+2471T=) c.806+2T= (n.806+2T=) c.1118+2471T= (n.1118+2471T=) n.1274+2T= c.262+2471T= c.1022+2T= (n.1022+2T=) c.629+2T= (n.629+2T=) c.1079+2T= (n.1079+2T=) | dbSNP |
| 20 | g.63431338A>T | CA409650617 | KCNQ2 | c.1148+2T>A (n.1148+2T>A) n.31+2108T>A c.599+2471T>A (n.599+2471T>A) c.806+2T>A (n.806+2T>A) c.1118+2471T>A (n.1118+2471T>A) n.1274+2T>A c.262+2471T>A c.1022+2T>A (n.1022+2T>A) c.629+2T>A (n.629+2T>A) c.1079+2T>A (n.1079+2T>A) | ClinVar dbSNP |