Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63431370C>T | CA317447502 | KCNQ2 | c.1119-1G>A (n.1119-1G>A) n.31+2076G>A c.599+2439G>A (n.599+2439G>A) c.777-1G>A (n.777-1G>A) c.1118+2439G>A (n.1118+2439G>A) n.1245-1G>A c.262+2439G>A c.993-1G>A (n.993-1G>A) c.600-1G>A (n.600-1G>A) c.1050-1G>A (n.1050-1G>A) | dbSNP |
20 | g.63431370C= | CA2374787117 | KCNQ2 | c.1119-1G= (n.1119-1G=) n.31+2076G= c.599+2439G= (n.599+2439G=) c.777-1G= (n.777-1G=) c.1118+2439G= (n.1118+2439G=) n.1245-1G= c.262+2439G= c.993-1G= (n.993-1G=) c.600-1G= (n.600-1G=) c.1050-1G= (n.1050-1G=) | dbSNP |