| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63438632A>T | CA409652049 | KCNQ2 | c.1016T>A (p.Leu339Gln) n.754T>A n.42T>A c.497T>A (p.Leu166Gln) c.674T>A (p.Leu225Gln) n.1142T>A c.381T>A c.160T>A c.489T>A (n.489T>A) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63438632A>C | CA342458 | KCNQ2 | c.1016T>G (p.Leu339Arg) n.754T>G n.42T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.1142T>G c.381T>G c.160T>G c.489T>G (n.489T>G) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) | ClinVar dbSNP |