| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63438650C>T | CA342542 | KCNQ2 | c.998G>A (p.Arg333Gln) n.736G>A n.24G>A c.479G>A (p.Arg160Gln) c.656G>A (p.Arg219Gln) n.1124G>A c.363G>A c.142G>A c.471G>A (n.471G>A) c.872G>A (p.Arg291Gln) c.929G>A (p.Arg310Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438650C>G | CA409652101 | KCNQ2 | c.998G>C (p.Arg333Pro) n.736G>C n.24G>C c.479G>C (p.Arg160Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) n.1124G>C c.363G>C c.142G>C c.471G>C (n.471G>C) c.872G>C (p.Arg291Pro) c.929G>C (p.Arg310Pro) | dbSNP |
| 20 | g.63438650C>A | CA409652100 | KCNQ2 | c.998G>T (p.Arg333Leu) n.736G>T n.24G>T c.479G>T (p.Arg160Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) n.1124G>T c.363G>T c.142G>T c.471G>T (n.471G>T) c.872G>T (p.Arg291Leu) c.929G>T (p.Arg310Leu) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438650C= | CA2374791089 | KCNQ2 | c.998G= (p.Arg333=) n.736G= n.24G= c.479G= (p.Arg160=) c.656G= (p.Arg219=) n.1124G= c.363G= c.142G= c.471G= (n.471G=) c.872G= (p.Arg291=) c.929G= (p.Arg310=) | dbSNP |