| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63442449T>C | CA342531 | KCNQ2 | c.773A>G (p.Asn258Ser) n.511A>G c.254A>G (p.Asn85Ser) n.153A>G c.431A>G (p.Asn144Ser) n.899A>G c.138A>G c.194A>G (p.Asn65Ser) n.598A>G c.690+2210A>G (n.690+2210A>G) c.704A>G (p.Asn235Ser) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442449T>A | CA409653466 | KCNQ2 | c.773A>T (p.Asn258Ile) n.511A>T c.254A>T (p.Asn85Ile) n.153A>T c.431A>T (p.Asn144Ile) n.899A>T c.138A>T c.194A>T (p.Asn65Ile) n.598A>T c.690+2210A>T (n.690+2210A>T) c.704A>T (p.Asn235Ile) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442449T= | CA2374793497 | KCNQ2 | c.773A= (p.Asn258=) n.511A= c.254A= (p.Asn85=) n.153A= c.431A= (p.Asn144=) n.899A= c.138A= c.194A= (p.Asn65=) n.598A= c.690+2210A= (n.690+2210A=) c.704A= (p.Asn235=) | dbSNP |