| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63442495G>C | CA409653983 | KCNQ2 | c.727C>G (p.Leu243Val) n.465C>G c.208C>G (p.Leu70Val) n.107C>G c.385C>G (p.Leu129Val) n.853C>G c.92C>G c.148C>G (p.Leu50Val) n.552C>G c.690+2164C>G (n.690+2164C>G) c.658C>G (p.Leu220Val) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442495G>A | CA342523 | KCNQ2 | c.727C>T (p.Leu243Phe) n.465C>T c.208C>T (p.Leu70Phe) n.107C>T c.385C>T (p.Leu129Phe) n.853C>T c.92C>T c.148C>T (p.Leu50Phe) n.552C>T c.690+2164C>T (n.690+2164C>T) c.658C>T (p.Leu220Phe) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442495G= | CA2374793525 | KCNQ2 | c.727C= (p.Leu243=) n.465C= c.208C= (p.Leu70=) n.107C= c.385C= (p.Leu129=) n.853C= c.92C= c.148C= (p.Leu50=) n.552C= c.690+2164C= (n.690+2164C=) c.658C= (p.Leu220=) | dbSNP |