| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63446746C>A | CA342508 | KCNQ2 | c.387+1G>T (n.387+1G>T) n.125+1G>T c.-133+1G>T (n.-133+1G>T) c.45+1G>T (n.45+1G>T) n.513+1G>T n.229+1G>T c.318+1G>T (n.318+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446746C>T | CA409656286 | KCNQ2 | c.387+1G>A (n.387+1G>A) n.125+1G>A c.-133+1G>A (n.-133+1G>A) c.45+1G>A (n.45+1G>A) n.513+1G>A n.229+1G>A c.318+1G>A (n.318+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446746C= | CA2374797307 | KCNQ2 | c.387+1G= (n.387+1G=) n.125+1G= c.-133+1G= (n.-133+1G=) c.45+1G= (n.45+1G=) n.513+1G= n.229+1G= c.318+1G= (n.318+1G=) | dbSNP |