| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63446769G>A | CA315351 | KCNQ2 | c.365C>T (p.Ser122Leu) n.103C>T n.138C>T c.-155C>T (n.-155C>T) n.98C>T c.23C>T (p.Ser8Leu) n.491C>T n.207C>T c.296C>T (p.Ser99Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 20 | g.63446769G>C | CA409656361 | KCNQ2 | c.365C>G (p.Ser122Trp) n.103C>G n.138C>G c.-155C>G (n.-155C>G) n.98C>G c.23C>G (p.Ser8Trp) n.491C>G n.207C>G c.296C>G (p.Ser99Trp) | dbSNP |
| 20 | g.63446769G= | CA2374797319 | KCNQ2 | c.365C= (p.Ser122=) n.103C= n.138C= c.-155C= (n.-155C=) n.98C= c.23C= (p.Ser8=) n.491C= n.207C= c.296C= (p.Ser99=) | dbSNP |