| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63446778T>C | CA342506 | KCNQ2 | c.356A>G (p.Glu119Gly) n.142A>G n.94A>G n.117A>G n.129A>G c.-164A>G (n.-164A>G) n.89A>G n.154A>G c.14A>G (p.Glu5Gly) n.482A>G n.198A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446778T= | CA2374797322 | KCNQ2 | c.356A= (p.Glu119=) n.142A= n.94A= n.117A= n.129A= c.-164A= (n.-164A=) n.89A= n.154A= c.14A= (p.Glu5=) n.482A= n.198A= c.287A= (p.Glu96=) | dbSNP |