| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63472167C>T | CA342543 | KCNQ2 | c.296+1G>A (n.296+1G>A) n.65+1G>A n.422+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472167C>A | CA409634965 | KCNQ2 | c.296+1G>T (n.296+1G>T) n.65+1G>T n.422+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472167C= | CA2374810911 | KCNQ2 | c.296+1G= (n.296+1G=) n.65+1G= n.422+1G= | dbSNP |