| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63472462A>T | CA409636356 | KCNQ2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.128T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472462A>G | CA342499 | KCNQ2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.128T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63472462A>C | CA409636352 | KCNQ2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.128T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63472462A= | CA2374811039 | KCNQ2 | c.2T= (p.Met1=) n.128T= | dbSNP |