Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50614721C>T | CA291636215 | CACNA1G | c.4760-640C>T (n.4760-640C>T) c.4658-640C>T (n.4658-640C>T) c.4691-640C>T (n.4691-640C>T) c.4706-640C>T (n.4706-640C>T) c.4637-640C>T (n.4637-640C>T) c.4727-640C>T (n.4727-640C>T) c.4604-640C>T (n.4604-640C>T) c.4625-640C>T (n.4625-640C>T) c.4781-640C>T (n.4781-640C>T) c.4589-640C>T (n.4589-640C>T) c.4679-640C>T (n.4679-640C>T) c.4652-640C>T (n.4652-640C>T) c.4646-640C>T (n.4646-640C>T) n.5152-640C>T n.5119-640C>T n.5098-640C>T n.5083-640C>T n.5029-640C>T c.4712-640C>T (n.4712-640C>T) c.4640-640C>T (n.4640-640C>T) n.5505-640C>T n.5472-640C>T n.5451-640C>T n.5436-640C>T n.5382-640C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50614721C= | CA2264110821 | CACNA1G | c.4760-640C= (n.4760-640C=) c.4658-640C= (n.4658-640C=) c.4691-640C= (n.4691-640C=) c.4706-640C= (n.4706-640C=) c.4637-640C= (n.4637-640C=) c.4727-640C= (n.4727-640C=) c.4604-640C= (n.4604-640C=) c.4625-640C= (n.4625-640C=) c.4781-640C= (n.4781-640C=) c.4589-640C= (n.4589-640C=) c.4679-640C= (n.4679-640C=) c.4652-640C= (n.4652-640C=) c.4646-640C= (n.4646-640C=) n.5152-640C= n.5119-640C= n.5098-640C= n.5083-640C= n.5029-640C= c.4712-640C= (n.4712-640C=) c.4640-640C= (n.4640-640C=) n.5505-640C= n.5472-640C= n.5451-640C= n.5436-640C= n.5382-640C= | dbSNP |