| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92111042A>G | CA13091830 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1413T>C (n.165+1413T>C) n.575+1413T>C c.*181+1413T>C (n.*181+1413T>C) n.262+1413T>C n.188+1413T>C n.178A>G n.133+1413T>C n.179+1413T>C n.322+1413T>C c.-301+1413T>C (n.-301+1413T>C) c.-335+1413T>C (n.-335+1413T>C) n.182+1413T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92111042A= | CA1864090233 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1413T= (n.165+1413T=) n.575+1413T= c.*181+1413T= (n.*181+1413T=) n.262+1413T= n.188+1413T= n.178A= n.133+1413T= n.179+1413T= n.322+1413T= c.-301+1413T= (n.-301+1413T=) c.-335+1413T= (n.-335+1413T=) n.182+1413T= | dbSNP |