ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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8
g.81741409A>T
CA1797559237
CHMP4C
c.190+8593A>T (n.190+8593A>T)
dbSNP
8
g.81741409A>G
CA180421177
CHMP4C
c.190+8593A>G (n.190+8593A>G)
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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