| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.27882900C>A | CA1773035742 | SCARA5 | c.1154-3134G>T (n.1154-3134G>T) c.479-3134G>T (n.479-3134G>T) | dbSNP |
| 8 | g.27882900C>G | CA1773035737 | SCARA5 | c.1154-3134G>C (n.1154-3134G>C) c.479-3134G>C (n.479-3134G>C) | dbSNP |
| 8 | g.27882900C>T | CA12787345 | SCARA5 | c.1154-3134G>A (n.1154-3134G>A) c.479-3134G>A (n.479-3134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |