| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43060481G>A | CA324371 | CBS | c.1105C>T (p.Arg369Cys) c.66C>T n.1416C>T n.40C>T n.605C>T c.1156C>T (p.Arg386Cys) c.790C>T (p.Arg264Cys) n.1476C>T n.1255C>T n.2076C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060481G= | CA2391102312 | CBS | c.1105C= (p.Arg369=) c.66C= n.1416C= n.40C= n.605C= c.1156C= (p.Arg386=) c.790C= (p.Arg264=) n.1476C= n.1255C= n.2076C= | dbSNP |