| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.118672469C>A | CA16277797 | CEP85L | c.-27-19661G>T (n.-27-19661G>T) c.-138-7948G>T (n.-138-7948G>T) c.-234+37567G>T (n.-234+37567G>T) n.544+7319C>A n.545-6775C>A c.-1650-7948G>T (n.-1650-7948G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.118672469C= | CA1658244482 | CEP85L | c.-27-19661G= (n.-27-19661G=) c.-138-7948G= (n.-138-7948G=) c.-234+37567G= (n.-234+37567G=) n.544+7319C= n.545-6775C= c.-1650-7948G= (n.-1650-7948G=) | dbSNP |