| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7118757A>G | CA12261272 | RREB1 | c.-285+10697A>G (n.-285+10697A>G) c.-285+10989A>G (n.-285+10989A>G) c.-197+10697A>G (n.-197+10697A>G) c.-285+10693A>G (n.-285+10693A>G) n.71+10055A>G c.-328+10697A>G (n.-328+10697A>G) c.-285+10055A>G (n.-285+10055A>G) c.-237+10697A>G (n.-237+10697A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7118757A>T | CA827683271 | RREB1 | c.-285+10697A>T (n.-285+10697A>T) c.-285+10989A>T (n.-285+10989A>T) c.-197+10697A>T (n.-197+10697A>T) c.-285+10693A>T (n.-285+10693A>T) n.71+10055A>T c.-328+10697A>T (n.-328+10697A>T) c.-285+10055A>T (n.-285+10055A>T) c.-237+10697A>T (n.-237+10697A>T) | dbSNP |