| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159940964C>T | CA130822871 | ADRA1B | c.949+23110C>T (n.949+23110C>T) c.950-6726C>T (n.950-6726C>T) c.950-14149C>T (n.950-14149C>T) c.1057+15368C>T (n.1057+15368C>T) c.1058-14136C>T (n.1058-14136C>T) c.1058-6726C>T (n.1058-6726C>T) c.1058-14149C>T (n.1058-14149C>T) n.654G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159940964C= | CA1595317224 | ADRA1B | c.949+23110C= (n.949+23110C=) c.950-6726C= (n.950-6726C=) c.950-14149C= (n.950-14149C=) c.1057+15368C= (n.1057+15368C=) c.1058-14136C= (n.1058-14136C=) c.1058-6726C= (n.1058-6726C=) c.1058-14149C= (n.1058-14149C=) n.654G= | dbSNP |