Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132461230G>T | CA1583180495 | CARINH,IRF1 | c.-169+11541G>T (n.-169+11541G>T) n.206+41290G>T c.-311+11541G>T (n.-311+11541G>T) n.289+11541G>T c.-638+11541G>T (n.-638+11541G>T) c.293-11564C>A (n.293-11564C>A) n.137-11564C>A c.*376G>T (n.*376G>T) c.88+11541G>T (n.88+11541G>T) c.89-8810G>T (n.89-8810G>T) n.427+11541G>T n.271+11541G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132461230G>C | CA1583180494 | CARINH,IRF1 | c.-169+11541G>C (n.-169+11541G>C) n.206+41290G>C c.-311+11541G>C (n.-311+11541G>C) n.289+11541G>C c.-638+11541G>C (n.-638+11541G>C) c.293-11564C>G (n.293-11564C>G) n.137-11564C>G c.*376G>C (n.*376G>C) c.88+11541G>C (n.88+11541G>C) c.89-8810G>C (n.89-8810G>C) n.427+11541G>C n.271+11541G>C | dbSNP |
5 | g.132461230G>A | CA15398416 | CARINH,IRF1 | c.-169+11541G>A (n.-169+11541G>A) n.206+41290G>A c.-311+11541G>A (n.-311+11541G>A) n.289+11541G>A c.-638+11541G>A (n.-638+11541G>A) c.293-11564C>T (n.293-11564C>T) n.137-11564C>T c.*376G>A (n.*376G>A) c.88+11541G>A (n.88+11541G>A) c.89-8810G>A (n.89-8810G>A) n.427+11541G>A n.271+11541G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |