| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.34785342G>A | CA118313 | GJB3,SMIM12 | c.580G>A (p.Ala194Thr) c.208-66933C>T (n.208-66933C>T) n.1001+13029C>T n.1023+13029C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.34785342G= | CA1141565692 | GJB3,SMIM12 | c.580G= (p.Ala194=) c.208-66933C= (n.208-66933C=) n.1001+13029C= n.1023+13029C= | dbSNP |