| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.87977789C>T | CA3003452 | SPP1 | c.93+692C>T (n.93+692C>T) n.320+2C>T n.1275+692C>T n.94+692C>T n.500+692C>T n.149+692C>T n.1987C>T n.1384+692C>T n.322C>T n.109+692C>T n.191+692C>T n.321C>T c.71C>T (p.Ala24Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.87977789C>G | CA1474548843 | SPP1 | c.93+692C>G (n.93+692C>G) n.320+2C>G n.1275+692C>G n.94+692C>G n.500+692C>G n.149+692C>G n.1987C>G n.1384+692C>G n.322C>G n.109+692C>G n.191+692C>G n.321C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) | dbSNP |