| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.173125487T>G | CA11460866 | SPATA16 | c.-18-7738A>C (n.-18-7738A>C) n.133+11135T>G n.65+11135T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.173125487T= | CA1420814327 | SPATA16 | c.-18-7738A= (n.-18-7738A=) n.133+11135T= n.65+11135T= | dbSNP |