| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.41797742G>C | CA175931457 | ANK1 | c.127-39605C>G (n.127-39605C>G) n.146-39605C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.41797742G= | CA1779124076 | ANK1 | c.127-39605C= (n.127-39605C=) n.146-39605C= | dbSNP |
| 8 | g.41797742G>A | CA2687074792 | ANK1 | c.127-39605C>T (n.127-39605C>T) n.146-39605C>T | dbSNP gnomAD v4 |