| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.190337212A>C | CA1214875923 | BRINP3 | c.237-55462T>G (n.237-55462T>G) c.147-55462T>G (n.147-55462T>G) c.108-55462T>G (n.108-55462T>G) c.122-72157T>G (n.122-72157T>G) n.82-5217A>C n.303-5217A>C c.-643-55462T>G (n.-643-55462T>G) | dbSNP |
| 1 | g.190337212A>G | CA10746758 | BRINP3 | c.237-55462T>C (n.237-55462T>C) c.147-55462T>C (n.147-55462T>C) c.108-55462T>C (n.108-55462T>C) c.122-72157T>C (n.122-72157T>C) n.82-5217A>G n.303-5217A>G c.-643-55462T>C (n.-643-55462T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.190337212A= | CA1139856248 | BRINP3 | c.237-55462T= (n.237-55462T=) c.147-55462T= (n.147-55462T=) c.108-55462T= (n.108-55462T=) c.122-72157T= (n.122-72157T=) n.82-5217A= n.303-5217A= c.-643-55462T= (n.-643-55462T=) | dbSNP |