| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.124300955C>A | CA82971145 | KALRN | c.1092+2042C>A (n.1092+2042C>A) n.785+2042C>A n.1169+2042C>A c.1086+2042C>A (n.1086+2042C>A) c.1019+2042C>A n.788+2042C>A n.1492+2042C>A | dbSNP |
| 3 | g.124300955C>G | CA1398777267 | KALRN | c.1092+2042C>G (n.1092+2042C>G) n.785+2042C>G n.1169+2042C>G c.1086+2042C>G (n.1086+2042C>G) c.1019+2042C>G n.788+2042C>G n.1492+2042C>G | dbSNP |
| 3 | g.124300955C>T | CA15272872 | KALRN | c.1092+2042C>T (n.1092+2042C>T) n.785+2042C>T n.1169+2042C>T c.1086+2042C>T (n.1086+2042C>T) c.1019+2042C>T n.788+2042C>T n.1492+2042C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |