| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.124254739C>T | CA11375698 | KALRN | n.346-9759C>T c.264-9759C>T (n.264-9759C>T) n.341-9759C>T c.258-9759C>T (n.258-9759C>T) c.191-9759C>T c.341-9759C>T n.664-9759C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124254739C>G | CA545978595 | KALRN | n.346-9759C>G c.264-9759C>G (n.264-9759C>G) n.341-9759C>G c.258-9759C>G (n.258-9759C>G) c.191-9759C>G c.341-9759C>G n.664-9759C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |