| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52394972C>T | CA433884950 | DNAH1 | c.10881C>T (p.Val3627=) n.11338C>T n.376C>T n.2667C>T c.1581C>T (p.Val527=) c.10950C>T (p.Val3650=) c.10824C>T (p.Val3608=) n.14099C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.52394972C>A | CA2435983 | DNAH1 | c.10881C>A (p.Val3627=) n.11338C>A n.376C>A n.2667C>A c.1581C>A (p.Val527=) c.10950C>A (p.Val3650=) c.10824C>A (p.Val3608=) n.14099C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52394972C= | CA1364838851 | DNAH1 | c.10881C= (p.Val3627=) n.11338C= n.376C= n.2667C= c.1581C= (p.Val527=) c.10950C= (p.Val3650=) c.10824C= (p.Val3608=) n.14099C= | dbSNP |
| 3 | g.52394972C>G | CA433884951 | DNAH1 | c.10881C>G (p.Val3627=) n.11338C>G n.376C>G n.2667C>G c.1581C>G (p.Val527=) c.10950C>G (p.Val3650=) c.10824C>G (p.Val3608=) n.14099C>G | dbSNP gnomAD v4 |