| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.140456518G>A | CA11422535 | CLSTN2 | c.974-3003G>A (n.974-3003G>A) n.1162-3003G>A c.782-3003G>A (n.782-3003G>A) n.49-1765C>T c.899-3003G>A (n.899-3003G>A) n.1503-1765C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.140456518G= | CA1406089764 | CLSTN2 | c.974-3003G= (n.974-3003G=) n.1162-3003G= c.782-3003G= (n.782-3003G=) n.49-1765C= c.899-3003G= (n.899-3003G=) n.1503-1765C= | dbSNP |