| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123346931A>G | CA11418125 | ADCY5 | c.83+851T>C (n.83+851T>C) c.371+851T>C (n.371+851T>C) c.1406+851T>C (n.1406+851T>C) c.356+851T>C (n.356+851T>C) c.*73+851T>C (n.*73+851T>C) c.305+851T>C (n.305+851T>C) c.407+851T>C (n.407+851T>C) c.317+851T>C (n.317+851T>C) c.308+851T>C (n.308+851T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123346931A= | CA1398355863 | ADCY5 | c.83+851T= (n.83+851T=) c.371+851T= (n.371+851T=) c.1406+851T= (n.1406+851T=) c.356+851T= (n.356+851T=) c.*73+851T= (n.*73+851T=) c.305+851T= (n.305+851T=) c.407+851T= (n.407+851T=) c.317+851T= (n.317+851T=) c.308+851T= (n.308+851T=) | dbSNP |