Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.124225479T>A | CA1285348160 | CNTNAP5 | c.187+3670T>A (n.187+3670T>A) n.105+3670T>A | dbSNP |
2 | g.124225479T>G | CA1285348159 | CNTNAP5 | c.187+3670T>G (n.187+3670T>G) n.105+3670T>G | dbSNP |
2 | g.124225479T>C | CA55664343 | CNTNAP5 | c.187+3670T>C (n.187+3670T>C) n.105+3670T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |