Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.49026677A>G | CA2390602 | IMPDH2 | c.2859+10T>C (n.2859+10T>C) c.*1920+10T>C (n.*1920+10T>C) c.819+10T>C (n.819+10T>C) c.744+10T>C (n.744+10T>C) n.1334+10T>C n.885+10T>C n.779+10T>C n.1115+10T>C n.1549+10T>C n.2099+10T>C n.1968+10T>C c.855+10T>C (n.855+10T>C) n.2735T>C n.1291+10T>C n.1382+10T>C n.1603+10T>C n.2093+10T>C c.*496+10T>C (n.*496+10T>C) n.1529+10T>C n.1375+10T>C n.2324+10T>C n.1992+10T>C n.1312+10T>C n.1385T>C n.2678T>C n.1897+10T>C n.977+10T>C n.1599T>C c.*634+10T>C (n.*634+10T>C) n.1660+10T>C c.613+10T>C n.721+10T>C c.1029+10T>C (n.1029+10T>C) c.954+10T>C (n.954+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49026677A= | CA1363291619 | IMPDH2 | c.2859+10T= (n.2859+10T=) c.*1920+10T= (n.*1920+10T=) c.819+10T= (n.819+10T=) c.744+10T= (n.744+10T=) n.1334+10T= n.885+10T= n.779+10T= n.1115+10T= n.1549+10T= n.2099+10T= n.1968+10T= c.855+10T= (n.855+10T=) n.2735T= n.1291+10T= n.1382+10T= n.1603+10T= n.2093+10T= c.*496+10T= (n.*496+10T=) n.1529+10T= n.1375+10T= n.2324+10T= n.1992+10T= n.1312+10T= n.1385T= n.2678T= n.1897+10T= n.977+10T= n.1599T= c.*634+10T= (n.*634+10T=) n.1660+10T= c.613+10T= n.721+10T= c.1029+10T= (n.1029+10T=) c.954+10T= (n.954+10T=) | dbSNP |