Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.24748945C>G | CA410979901 | PIWIL3 | c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) n.1832G>C n.2042G>C n.1915G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.24748945C>T | CA10155643 | PIWIL3 | c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.1411G>A (p.Val471Ile) c.1084G>A (p.Val362Ile) n.1832G>A n.2042G>A n.1915G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |