| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.37427806A>G | CA320448412 | DYRK1A | c.10+7422A>G (n.10+7422A>G) c.-209-2463A>G (n.-209-2463A>G) c.-251-1061A>G (n.-251-1061A>G) c.-78+5940A>G (n.-78+5940A>G) c.-149+7422A>G (n.-149+7422A>G) c.-77-44878A>G (n.-77-44878A>G) n.696-44878A>G n.61-2463A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37427806A= | CA2388464501 | DYRK1A | c.10+7422A= (n.10+7422A=) c.-209-2463A= (n.-209-2463A=) c.-251-1061A= (n.-251-1061A=) c.-78+5940A= (n.-78+5940A=) c.-149+7422A= (n.-149+7422A=) c.-77-44878A= (n.-77-44878A=) n.696-44878A= n.61-2463A= | dbSNP |