| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20693894T>C | CA485452581 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.330T>C (p.Gly110=) c.-17-5461T>C (n.-17-5461T>C) c.86+244T>C (n.86+244T>C) n.146-4972T>C c.-18+5020T>C (n.-18+5020T>C) c.-18+244T>C (n.-18+244T>C) n.467-145A>G | dbSNP |
| 14 | g.20693894T>A | CA7083173 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.330T>A (p.Gly110=) c.-17-5461T>A (n.-17-5461T>A) c.86+244T>A (n.86+244T>A) n.146-4972T>A c.-18+5020T>A (n.-18+5020T>A) c.-18+244T>A (n.-18+244T>A) n.467-145A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.20693894T>G | CA7083172 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.330T>G (p.Gly110=) c.-17-5461T>G (n.-17-5461T>G) c.86+244T>G (n.86+244T>G) n.146-4972T>G c.-18+5020T>G (n.-18+5020T>G) c.-18+244T>G (n.-18+244T>G) n.467-145A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |