| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.11796465C>A | CA42570550 | LPIN1 | c.1886+978C>A (n.1886+978C>A) c.1778+978C>A (n.1778+978C>A) c.1904+978C>A (n.1904+978C>A) n.1371+978C>A c.1796+978C>A (n.1796+978C>A) c.2033+978C>A (n.2033+978C>A) c.359+978C>A (n.359+978C>A) c.1925+978C>A (n.1925+978C>A) c.2030+978C>A (n.2030+978C>A) c.1856+978C>A (n.1856+978C>A) c.1883+978C>A (n.1883+978C>A) c.1976+978C>A (n.1976+978C>A) n.1874+978C>A c.1955+978C>A (n.1955+978C>A) n.1827+978C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11796465C>G | CA11108547 | LPIN1 | c.1886+978C>G (n.1886+978C>G) c.1778+978C>G (n.1778+978C>G) c.1904+978C>G (n.1904+978C>G) n.1371+978C>G c.1796+978C>G (n.1796+978C>G) c.2033+978C>G (n.2033+978C>G) c.359+978C>G (n.359+978C>G) c.1925+978C>G (n.1925+978C>G) c.2030+978C>G (n.2030+978C>G) c.1856+978C>G (n.1856+978C>G) c.1883+978C>G (n.1883+978C>G) c.1976+978C>G (n.1976+978C>G) n.1874+978C>G c.1955+978C>G (n.1955+978C>G) n.1827+978C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |