| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178873542C>T | CA60997402 | CCDC141 | c.1900-1230G>A (n.1900-1230G>A) c.232-1230G>A (n.232-1230G>A) c.*4362G>A (n.*4362G>A) c.1705-1230G>A (n.1705-1230G>A) c.1720-1230G>A (n.1720-1230G>A) c.-46+1181G>A (n.-46+1181G>A) n.1353-32472C>T c.610-1230G>A (n.610-1230G>A) n.2089-1230G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178873542C>G | CA761300298 | CCDC141 | c.1900-1230G>C (n.1900-1230G>C) c.232-1230G>C (n.232-1230G>C) c.*4362G>C (n.*4362G>C) c.1705-1230G>C (n.1705-1230G>C) c.1720-1230G>C (n.1720-1230G>C) c.-46+1181G>C (n.-46+1181G>C) n.1353-32472C>G c.610-1230G>C (n.610-1230G>C) n.2089-1230G>C | dbSNP |