| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121004867T>C | CA13677260 | C12orf43 | c.452+136A>G (n.452+136A>G) c.326+136A>G (n.326+136A>G) n.1000+136A>G c.314+136A>G (n.314+136A>G) c.545+136A>G (n.545+136A>G) c.308+136A>G (n.308+136A>G) c.419+136A>G (n.419+136A>G) c.*508+136A>G (n.*508+136A>G) c.353+136A>G (n.353+136A>G) n.490+136A>G n.475+136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121004867T>A | CA244517692 | C12orf43 | c.452+136A>T (n.452+136A>T) c.326+136A>T (n.326+136A>T) n.1000+136A>T c.314+136A>T (n.314+136A>T) c.545+136A>T (n.545+136A>T) c.308+136A>T (n.308+136A>T) c.419+136A>T (n.419+136A>T) c.*508+136A>T (n.*508+136A>T) c.353+136A>T (n.353+136A>T) n.490+136A>T n.475+136A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |