| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120993422G>A | CA13677254 | HNF1A | c.527-98G>A (n.527-98G>A) n.662-98G>A n.43-4069G>A n.191-4069G>A c.527-742G>A (n.527-742G>A) c.327-98G>A (n.327-98G>A) c.73-3195G>A (n.73-3195G>A) c.670-98G>A c.-257-2840G>A (n.-257-2840G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993422G>C | CA2067678024 | HNF1A | c.527-98G>C (n.527-98G>C) n.662-98G>C n.43-4069G>C n.191-4069G>C c.527-742G>C (n.527-742G>C) c.327-98G>C (n.327-98G>C) c.73-3195G>C (n.73-3195G>C) c.670-98G>C c.-257-2840G>C (n.-257-2840G>C) | dbSNP gnomAD v4 |