| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120978847A>C | CA124469 | HNF1A | c.79A>C (p.Ile27Leu) n.214A>C n.42+155A>C n.190+7A>C c.72+7A>C (n.72+7A>C) c.222A>C c.-258+136A>C (n.-258+136A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120978847A>T | CA386952715 | HNF1A | c.79A>T (p.Ile27Phe) n.214A>T n.42+155A>T n.190+7A>T c.72+7A>T (n.72+7A>T) c.222A>T c.-258+136A>T (n.-258+136A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120978847A= | CA1630855797 | HNF1A | c.79A= (p.Ile27=) n.214A= n.42+155A= n.190+7A= c.72+7A= (n.72+7A=) c.222A= c.-258+136A= (n.-258+136A=) | dbSNP |
| 12 | g.120978847A>G | CA386952712 | HNF1A | c.79A>G (p.Ile27Val) n.214A>G n.42+155A>G n.190+7A>G c.72+7A>G (n.72+7A>G) c.222A>G c.-258+136A>G (n.-258+136A>G) | dbSNP |