| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72648665G>A | CA373722714 | TMC1 | c.16+1G>A (n.16+1G>A) c.-297+20602G>A (n.-297+20602G>A) n.44+20602G>A n.466+20602G>A n.440+20602G>A c.-297+32188G>A (n.-297+32188G>A) n.558+1G>A n.107+1G>A c.604+20602G>A (n.604+20602G>A) c.19+32188G>A (n.19+32188G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.72648665G>C | CA373722715 | TMC1 | c.16+1G>C (n.16+1G>C) c.-297+20602G>C (n.-297+20602G>C) n.44+20602G>C n.466+20602G>C n.440+20602G>C c.-297+32188G>C (n.-297+32188G>C) n.558+1G>C n.107+1G>C c.604+20602G>C (n.604+20602G>C) c.19+32188G>C (n.19+32188G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72648665G>T | CA373722713 | TMC1 | c.16+1G>T (n.16+1G>T) c.-297+20602G>T (n.-297+20602G>T) n.44+20602G>T n.466+20602G>T n.440+20602G>T c.-297+32188G>T (n.-297+32188G>T) n.558+1G>T n.107+1G>T c.604+20602G>T (n.604+20602G>T) c.19+32188G>T (n.19+32188G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |