Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.34095680G>C | CA728292362 | ASIC2 | c.555+60298C>G (n.555+60298C>G) n.673-1647C>G n.643-1647C>G | dbSNP |
17 | g.34095680G>T | CA289892297 | ASIC2 | c.555+60298C>A (n.555+60298C>A) n.673-1647C>A n.643-1647C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |