| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34228486T>C | CA7463727 | EMC4 | c.413T>C (p.Ile138Thr) c.355+640T>C (n.355+640T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*108+640T>C (n.*108+640T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.304-480T>C (n.304-480T>C) c.202-1267T>C (n.202-1267T>C) c.202T>C n.1313+662T>C c.170T>C (p.Ile57Thr) n.481+640T>C n.462+640T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34228486T= | CA2581206882 | EMC4 | c.413T= (p.Ile138=) c.355+640T= (n.355+640T=) c.*358T= (n.*358T=) c.*108+640T= (n.*108+640T=) c.*166T= (n.*166T=) c.304-480T= (n.304-480T=) c.202-1267T= (n.202-1267T=) c.202T= n.1313+662T= c.170T= (p.Ile57=) n.481+640T= n.462+640T= | dbSNP |