Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.118005492G>CCA1282423169CCDC93c.251+1230C>G (n.251+1230C>G)
c.419+1230C>G (n.419+1230C>G)
c.-121-708C>G (n.-121-708C>G)
c.-37+1230C>G (n.-37+1230C>G)
dbSNP
2g.118005492G>ACA11195653CCDC93c.251+1230C>T (n.251+1230C>T)
c.419+1230C>T (n.419+1230C>T)
c.-121-708C>T (n.-121-708C>T)
c.-37+1230C>T (n.-37+1230C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched