| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.118005492G>C | CA1282423169 | CCDC93 | c.251+1230C>G (n.251+1230C>G) c.419+1230C>G (n.419+1230C>G) c.-121-708C>G (n.-121-708C>G) c.-37+1230C>G (n.-37+1230C>G) | dbSNP |
| 2 | g.118005492G>A | CA11195653 | CCDC93 | c.251+1230C>T (n.251+1230C>T) c.419+1230C>T (n.419+1230C>T) c.-121-708C>T (n.-121-708C>T) c.-37+1230C>T (n.-37+1230C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.118005492G= | CA1282423170 | CCDC93 | c.251+1230C= (n.251+1230C=) c.419+1230C= (n.419+1230C=) c.-121-708C= (n.-121-708C=) c.-37+1230C= (n.-37+1230C=) | dbSNP |